煙草在線據醫(yī)脈通報道 罕見的表皮生長因子受體(EGFR)基因遺傳T790M突變人群中,從不吸煙者有1/3的幾率患肺癌。這種風險遠遠高于重度吸煙者(該人群患肺癌的幾率約為1/8),更是比無突變且不吸煙者增高40多倍。
美國得克薩斯大學西南醫(yī)學中心的癌癥研究人員通過研究一名年輕肺癌女性和她的五代家人,以及文獻數據綜述得出的這一新發(fā)現使攜帶EGFR基因的人群人心惶惶。
但幸運的是,這種非常罕見的基因突變,可以通過驗血檢測出來。如果疑似有基因突變的人群,則他們的家庭成員均需要進行突變檢測。盡管在一般人群中這是非常罕見的遺傳性基因,但是因為這種基因使得肺癌風險大大增加,所以在肺癌病例中的檢出率約為1/100。
Gazdar教授表示:盡管罕見,但臨床中仍然要面對這樣的家族。由于人們越來越認識到存在這種突變的肺癌患者,因此我們需要確定更多的存在這種遺傳風險的家族成員,我們必須制定如何治療此類患者的指南。
癌癥遺傳學副主任Linda Robinson說,這種罕見突變最早發(fā)現于患者肺癌中,之后發(fā)現于血液中。這提示需要進行更加嚴密的調查,包括對多個家族成員的血液檢測,并綜合分析五代家族成員(包括已故的)的用藥史和吸煙史。
肺癌是美國癌癥死亡的首要原因,通過跨學科研究,將研究結果在實驗室和臨床之間轉化,從而制定和實施新的方法以提高人類對癌癥的預防,早期發(fā)現,診斷,預后評估和治療具有重大的意義。
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